فحص حديثي الولادة

• With the advent of tandem mass spectrometry as a screening tool, several fatty acid oxidation disorders were targeted for inclusion in newborn screening programs.
  مع ظهور مطياف الكتلة جنبا إلى جنب كأداة للفحص، واستهدف العديد من اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية لإدراجها في برامج فحص حديثي الولادة.
• Studies in the Netherlands and United Kingdom found improvements in outcome at a reduced cost when infants were identified before presenting clinically.
  وقد وجدت الدراسات في هولندا والمملكة المتحدة تحسنا في النتيجة بتكلفة مخفضة عندما تم تحديد الرضع قبل تقديم سريريا. كما وسعت برامج فحص حديثي الولادة قاعدة المعلومات المتاحة عن بعض الحالات النادرة.
• Newborn screening for a large number of hemoglobinopathies is done by detecting abnormal patterns using isoelectric focusing, which can detect many different types of abnormal hemoglobins.
  ويتم فحص حديثي الولادة لعدد كبير من اعتلال الهيموجلوبين عن طريق الكشف عن أنماط غير طبيعية باستخدام التركيز الكهروضوئي، والتي يمكن الكشف عن العديد من الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين غير طبيعي.
• Phenylketonuria (PKU) was the first disorder targeted for newborn screening, being implemented in a small number of hospitals and quickly expanding across the United States and the rest of the world.
  كانت بيلة الفينيليل كيتون أول اضطراب يستهدف فحص حديثي الولادة، ويجري تنفيذه في عدد قليل من المستشفيات، وسرعان ما توسع في جميع أنحاء الولايات المتحدة وبقية العالم.
• Some of the conditions included in newborn screening programs are only detectable after irreversible damage has been done; in some cases sudden death is the first manifestation of a disease.
  ولا يمكن الكشف عن بعض الحالات المدرجة في برامج فحص حديثي الولادة إلا بعد حدوث أضرار لا رجعة فيها؛ في بعض الحالات الموت المفاجئ هو أول مظهر من مظاهر المرض.
• Most patients identified via newborn screening as having this enzyme deficiency were asymptomatic, to the extent that SCADD was removed from screening panels in a number of regions.
  وكان معظم المرضى الذين تم التعرف عليهم عن طريق فحص حديثي الولادة على أنهم يعانون من نقص هذا الإنزيم دون أعراض، إلى حد أن إزالة سكاد من لوحات الفحص في عدد من المناطق.
• Newborn screening is intended as a public health program to identify infants with treatable conditions before they present clinically, or suffer irreversible damage.
  لا يزال فحص حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم باستخدام ورقة تصفية مماثلة. يهدف فحص حديثي الولادة كبرنامج للصحة العامة لتحديد الرضع الذين يعانون من حالات يمكن علاجها قبل أن يقدموا سريريا، أو يعانون من أضرار لا رجعة فيها.
• Newborn screening is intended as a public health program to identify infants with treatable conditions before they present clinically, or suffer irreversible damage.
  لا يزال فحص حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم باستخدام ورقة تصفية مماثلة. يهدف فحص حديثي الولادة كبرنامج للصحة العامة لتحديد الرضع الذين يعانون من حالات يمكن علاجها قبل أن يقدموا سريريا، أو يعانون من أضرار لا رجعة فيها.
• An Australian study found a 74% reduction in episodes of severe metabolic decompensation or death among individuals identified by newborn screening as having MCADD versus those who presented clinically prior to screening.
  وجدت دراسة أسترالية انخفاضا بنسبة 74٪ في حالات انقطاع المعاوضة الأيضية الشديدة أو الوفاة بين الأفراد الذين تم تحديدهم من قبل فحص حديثي الولادة على أنهم يعانون من المرض مقابل أولئك الذين قدموا سريريا قبل الفحص.
• The arguments for their inclusion in newborn screening programs center around the advantage of early treatment (when treatment is available), avoiding a diagnostic odyssey for families and providing information for family planning to couples who have an affected child.
  وتتركز الحجج المتعلقة بإدراجها في برامج فحص حديثي الولادة حول الاستفادة من العلاج المبكر (عند توفر العلاج)، وتجنب أوديسي التشخيص للأسر، وتوفير المعلومات لتنظيم الأسرة للأزواج الذين لديهم طفل مصاب.