Hereditary angioedema (HAE) exists in three forms, all of which are caused by a genetic mutation inherited in an autosomal dominant form. وذمة وعائية وراثية موجود في ثلاثة أشكال، وكلها ناتجة عن طفرة جينية موروثة في صورة وراثة سائدة.
Around 0.1% of the cases are familial forms of autosomal (not sex-linked) dominant inheritance, which have an onset before age 65. حوالي 0.1٪ من الحالات هي أشكال عائلية صبغية جسمية (غير مرتبطة بالجنس) سائدة، والتي تبدأ قبل سن الـ 65.
Because Marshall syndrome is an autosomal dominant hereditary disease, physicians can also note the characteristic appearance of the biological parent of the child. لأن متلازمة مارشال مرض وراثي ذو جين سائد، يمكن للأطباء أيضا ملاحظة المظهر المميز للوالد البيولوجي للطفل.
In 2000, a rare mutation in codon 23 was reported causing autosomal dominant retinitis pigmentosa, in which proline changed to alanine. وفي عام 2000، أفادت التقارير طفرة نادرة في كودون 23 تسبب التهاب الشبكية الصباغي السائد والتي يتغير فيها البرولين لألانين.
The Norwegian physician Dr Carl Müller first associated the physical signs, high cholesterol levels and autosomal dominant inheritance in 1938. يُعتبر الطبيب النَرويجي كارل مولر أولَ من ربطَ بين العلاماتِ الجسمية وارتفاعِ مستويات الكوليسترول والوراثة الصبغية الجسدية السائدة، وكانَ ذلك عام 1938.
It is an inherited autosomal dominant disorder that affects sodium channels in muscle cells and the ability to regulate potassium levels in the blood. وهو اضطراب جسمي مهيمن وراثي يؤثر على قنوات الصوديوم في خلايا العضلات والقدرة على تنظيم مستويات البوتاسيوم في الدم.
Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and autosomal dominant polycystic kidney disease are the three most common connective tissue disorders associated with SCSFLS. مارفان متلازمة، متلازمة إهلرز-دانلوس وراثي جسمي مرض الكلى المتعدد الكيسات هي اضطرابات النسيج الضام الثلاثة الأكثر شيوعا المرتبطةتسريب سائل النخاع التقائي .
It is thought to be an autosomal recessive disorder closely related to Björnstad syndrome which presents similarly but without hypogonadism. يُعتقد بأنَّ مُتلازمة كراندال عبارة عن عيب جسدي مُتنحي مُرتبط بشكل وثيق بمتلازمة بيورنشتاد التي تتميز بنفس الأعراض لكن دون حدوث قصور في الغدد التناسلية.
Recently, autosomal and mitochondrial DNA tests have shown conclusively that the mummy is that of a female and that she was the mother of Tutankhamun. مؤخرا، أثبتت اختبارات الصبغيات الجسدية و حمض المتقدرات النووي بشكل قاطع أن المومياء أنثى، وأنها كانت والدة توت عنخ آمون .
Ratnoff later found that the Hageman factor deficiency is an autosomal recessive disorder, after examining several related people who had the deficiency. وجد راتنوف فيما بعد أن عوز هاجمان عامل هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ، بعد فحص العديد من الأشخاص ذوي الصلة الذين لديهم نقص.