Blood tests for select trisomies (Down syndrome in the United States, Down and Edwards syndromes in China) based on detecting cell-free placental DNA present in maternal blood, also known as non-invasive prenatal testing (NIPT), have become available. اختبارات الدم لتحديد التثلث الصبغي (متلازمة داون في الولايات المتحدة، ومتلازمة داون وإدوارد في الصين) المبنية على كشف الحمض النووي المشيمي الخالي من الخلايا الموجود في دم الأم، والمعروف أيضًا باسم اختبار ما قبل الولادة غير التوغلي، والتي أصبحت متاحة.
A positive screen indicates an increased risk of chromosomal abnormalities (and neural tube defects), and such patients are then referred for more sensitive and specific procedures to receive a definitive diagnosis, often prenatal diagnosis via amniocentesis, although the stronger screening option of cell-free fetal DNA screening (also popularly known as noninvasive prenatal screening) is frequently offered. يشير الفحص الإيجابي إلى زيادة خطر حدوث اختلالات كروموسومية (وعيوب الأنبوب العصبي)، يتم تحويل مثل هؤلاء المرضى إلى إجراءات أكثر حساسية وتحديدًا للحصول على تشخيص نهائي، غالباً ما يكون التشخيص قبل الولادة عن طريق بزل السلى، على الرغم من أن خيار الفحص الأقوى للدنا الجنيني من دون خلية (يعرف أيضًا باسم الفحص غير المتوغل السابق للولادة) يتم عرضه بشكل متكرر.