hyperglycerolemia معنى
- فَرْطُ غليسيرول الدم
أمثلة
- If hyperglycerolemia results from a deletion of the glycerol kinase gene then it often is part of a contiguous gene deletion syndrome with associated Duchenne muscular dystrophy and adrenal hypoplasia congenita.
إذا كان فرط الغليسرول ناجما عن حذف لجين الغليسرول كيناز فإنه غالبا ما يكون جزءا من متلازمة حذف الجينات المتجاورة المقرونة بالحثل العضلات الدوتشيني ونقص تنسج الغدة الكظرية الخلقي. - If hyperglycerolemia is found in a young child without any family history of this condition, then it may be difficult to know whether the young child has the symptomatic or benign form of the disorder.
إذا تم العثور على فرط غليسرول الدم عند طفل صغير بدون تاريخ عائلي لهذه الحالة، فقد يكون من الصعب جدا معرفة ما إذا كان الطفل يعاني حقا من أعراض مرضية أو من شكل حميد من هذا الاضطراب. - Hyperglycerolemia or Glycerol kinase deficiency, is caused by a rare X-linked recessive genetic disorder caused by a mutation or a deletion in the glycerol kinase gene, located at the locus Xp21.3 of the X chromosome between base pairs 30,653,358 to 30,731,461.
يحصل فرط الغليسرول في الدم أو نقص الغليسرول كيناز في الجسم كنتيجة لاضطراب جيني نادر مرتبط بابكروموسوم إكس ناتج عن طفرة أو حذف في الجين المسؤول عن تركيب أنزيم الغليسرول كيناز الموجودة على مستوى الكوروموسوم إكس في الموضع إكس بي 21.3 بين الأزواج القاعدية 30731461 و30653358.