وتتشكل هذه من انشقاقات في الجهاز العصبي وتشوهات جدار المعدية وبعض التشوهات الخطيرة في القلب، وتشوهات في الجهاز البولي التناسلي وأوجه شذوذ صبغوية (أهمها متلازمة داون). 这些缺陷是神经系统组织、胃壁缺陷、某些严重心脏缺陷、泌尿生殖系统缺陷和染色体异常(主要是唐恩综合症)。
وإذا حُلل الفرق في انتشار العاهات في صفوف الذكور والإناث، يمكن أن نلاحظ أن جميع أنواع العاهات الأخرى، غير التشوهات الخلقية واضطراب الكروموسومات، منتشرة في صفوف الذكور أكثر. 如果对男女之间的残疾差异加以分析，便会发现男性各类损伤发生率高于女性，而先天畸形和染色体异常发生率则低于女性。
ويركز مختبر علم الوراثة الخلوية على اجراء اختبارات للكشف عن أي شذوذ في الكروموزومات مثل متﻻزمة داونز في حين يعمل المختبر الجزيئي في مجال التشخيص الجيني ويفحص الحمض الريبي النووي المنقوص اﻷكسوجين وليس الكروموزومات . 细胞遗传实验室注重于染色体异常例如唐氏综合症的检查，而分子实验室进行基因诊断，检查DNA而不是染色体。
كذلك فإن قرابة 75 في المائة من الكواشف الكيميائية المستخدمة في المختبرات لتشخيص الأمراض الوراثية تنتج في الولايات المتحدة، بل وينتج بعضها حصرا في ذلك البلد. ومن بين هذه المواد مادة الأمنيوماكس التي تستخدم في التشخيص قبل الولادة لأشكال الشذوذ الصبغي، كمتلازمة داون. 诊断遗传疾病所需约75%的化验试剂是美国生产的，一些产品只有美国才有，其中之一是用于诊断唐氏综合征等染色体异常现象的Amniomax，而美国禁止向古巴出售这类产品。
وأود هنا أن أبين أن مواد هذا العقد ذات استخدامات طبية حصرا وتستعمل في تحضير الصبغيات الوراثية للأطفال المصابين بتشوهات خلقية أو التخلف العقلي والأمراض الوراثية الأخرى المتسببة عن اختلالات الصبغيات الوراثية، حيث أن توافر مثل هذه المواد يساعد على إعطاء المشورة الوراثية للعوائل التي فيها مثل هؤلاء الأشخاص، كما أنها تستعمل في مجالات الوراثة الجزيئية في كثير من المراكز البحثية ومراكز أطفال الأنابيب ومراكز العقم. 我应该在这里指出，依照这一合同将供应的物品是完全供医疗用途的，用于对患有染色体异常所引起的先天性缺陷、脑力迟钝和其他遗传性症状的儿童进行染色体检验。