كولاجين4، ألفا1 أمثلة على

• يوفر بروتين (كولاجين4، ألفا1) طبقة قوية حول الأوعية الدموية.
• على الرغم من أنه لا يوجد أي ارتباط مباشر بين طفرات جين (كولاجين4، ألفا1)، إلا أنه يبدو أن له دور مؤثر في تطور تنخرب الدماغ.
• يعبر (كولاجين4، ألفا1) عن نوع من الكولاجين الرابع (بروتين قاعدي)، وهو موجود في جميع الأنسجة، والأوعية الدموية، كما أنه في غاية الأهمية للاستقرار الهيكلي للأغشية القاعدية للأوعية الدموية.
• في نموذج الفأر، أظهر الفأر المصاب بطفرات في جين (كولاجين4، ألفا1) نزيف في المخ، تنخرب الدماغ، وتطور غير طبيعي للأغشية القاعدية للأوعية الدموية، مثل حواف متفاوتة، وأشكال غير متناسقة، وسمك متغير للغاية.
• من الدراسات الحديثة، وُجدت طفرات موروثة في جين (كولاجين4، ألفا1) –المشير إلى استعداد وراثي داخل الأسرة- الذي يشفر سلسلة ألفا1 للنوع الرابع للكولاجين، والتي أظهرت أنها مرتبطة وموجودة في مرضى تنخرب الدماغ.