Fortunately, identification of the mutations in the Wilson ATPase gene underlying most cases of Wilson's disease has made DNA testing for diagnosis possible. لحسن الحظ، فإن تحديد الطفرات في جين "مضخة أتباز ويلسون" الذي ينشأ منه معظم حالات مرض ويلسون، جعلت اختبار الحمض النووي للتشخيص ممكنًا.
Wilson's disease involves a mutation of the gene coding for the enzyme ATPase 7B, which prevents copper within the liver from entering the Golgi apparatus in cells. داء ويلسون ينتج من طفرة في الترميز الجيني لإنزيم الأدينوسين ثلاثي الفوسفات 7ب، الذي يمنع النحاس داخل الكبد من دخول جهاز جولجي في الخلايا.
The first intein was discovered in 1988 through sequence comparison between the Neurospora crassa and carrot vacuolar ATPase (without intein) and the homologous gene in yeast (with intein) that was first described as a putative calcium ion transporter. تم اكتشاف أول إنتئين في 1988 من خلال مقارنة التسلسل بين فطر النوروسبورا وأتبيز الجزر الفجوي (الذي لا يحوي إنتئين) والجين المتناظر في الخميرة (المحتوي على إنتئين) الذي وُصف في البداية بأنه ناقل مفترض لأيون الكالسيوم.
The Menkes ATPase is expressed in tissues like skin-building fibroblasts, kidneys, placenta, brain, gut and vascular system, while the Wilson ATPase is expressed mainly in the liver, but also in mammary glands and possibly in other specialized tissues. يتم التعبير عن مضخة مينكس في أنسجة مثل الخلايا الليفية اليافعة لبناء الجلد، والكلى، والمشيمة، والدماغ، والجهاز الهضمي والأوعية الدموية، في حين يتم التعبير مضخة ويلسون أساسًا في الكبد، ولكن أيضًا في الغدد الثديية وربما في الأنسجة المتخصصة الأخرى.
The Menkes ATPase is expressed in tissues like skin-building fibroblasts, kidneys, placenta, brain, gut and vascular system, while the Wilson ATPase is expressed mainly in the liver, but also in mammary glands and possibly in other specialized tissues. يتم التعبير عن مضخة مينكس في أنسجة مثل الخلايا الليفية اليافعة لبناء الجلد، والكلى، والمشيمة، والدماغ، والجهاز الهضمي والأوعية الدموية، في حين يتم التعبير مضخة ويلسون أساسًا في الكبد، ولكن أيضًا في الغدد الثديية وربما في الأنسجة المتخصصة الأخرى.
Recently, concern was expressed about the potential sensitivity to liver disease of individuals who are heterozygote carriers of Wilson disease genetic defects (i.e., those having one normal and one mutated Wilson copper ATPase gene) but who do not have the disease (which requires defects in both relevant genes). في الآونة الأخيرة، ظهر اهتمام حول الحساسية المحتملة لأمراض الكبد عند الأفراد الحاملين لزيجوت متغايرة الألائل لمرض ويلسون الوراثي (أي أولئك الذين لديهم جين طبيعي و جين متحور لمختصر الأتباز المسبب لمرض ويلسون) ولكن الذين لا يعانون من المرض (حيث يتطلب عيوب في كلا الجينين).
جوال إصدار