Infants are routinely screened for galactosemia in the United States, and the diagnosis is made while the person is still an infant. يتم فحص الجالاكتوسيميا عند الرضع بشكل روتيني في الولايات المتحدة، حيث يتم التشخيص في حين أن الشخص لا يزال طفلا.
A galactosemia test is a blood test (from the heel of the infant) or urine test that checks for three enzymes that are needed to change galactose sugar that is found in milk and milk products into glucose, a sugar that the human body uses for energy. يتم فحص الجالاكتوز في الدم (عن طريق وخز كعب الرضع)أو اختبار البول الذي يتحقق من ثلاثة إنزيمات لازمة لتغيير سكر الجالاكتوز الموجود في الحليب ومنتجات الألبان إلى الجلوكوز( السكر الذي يستخدمه جسم الإنسان للطاقة).
تعريف الإنجليزية
a genetic disease (autosomal recessive) in which an enzyme needed to metabolize galactose is deficient or absent; typically develops shortly after birth
جوال إصدار