أورنيثين أمثلة على

• أما فرط أمونيا الدم الخلقية يرجع عادة إلى عيوب وراثية في أحد إنزيمات دورة اليوريا، مثل نقص أورنيثين ناقل الكربامويل، الأمر الذي يؤدي إلى خفض إنتاج اليوريا من الأمونيا.
• بعد هذه الخطوات الأولية تستمر دورة اليوريا في حيز الغشاء الداخلي حتى يدخل أورنيثين مرة أخرى للمصفوفة من خلال قناة النقل وذلك لمواصلة أول الخطوات داخل المصفوفة. α-كيتوغلوتارات وأكسالوأسيتيك يمكن تحويلهما إلى أحماض أمينية داخل المصفوفة من خلال عملية نقل الأمين.
• لا يتم تضمين العيوب دورة اليوريا القريبة، مثل نقص أورنيثين ترانسكارباميلاس ونقص سينثيتاس الفوسفات كاربامويل في لوحات فحص حديثي الولادة لأنها لم يتم الكشف عن موثوق بها باستخدام التكنولوجيا الحالية، وأيضا لأن الرضع المتضررين بشدة سيعرض مع الأعراض السريرية قبل نتائج فحص حديثي الولادة المتاحة.
• بعض المناطق تدعي الكشف عن متلازمة (فرط الأمونيا، هايبرورنثينميا، هوموسيترولينوريا) على أساس الكشف عن مستويات أورنيثين مرتفعة في حديثي الولادة الكشف عن بقعة الدم المجففة، ولكن أظهرت مصادر أخرى أن الأفراد المتضررين ليس لديهم أورنيثين مرتفعة عند الولادة. لا يتم تضمين اضطرابات تخزين ليسوسومال في برامج فحص حديثي الولادة مع ارتفاع وتيرة.
• بعض المناطق تدعي الكشف عن متلازمة (فرط الأمونيا، هايبرورنثينميا، هوموسيترولينوريا) على أساس الكشف عن مستويات أورنيثين مرتفعة في حديثي الولادة الكشف عن بقعة الدم المجففة، ولكن أظهرت مصادر أخرى أن الأفراد المتضررين ليس لديهم أورنيثين مرتفعة عند الولادة. لا يتم تضمين اضطرابات تخزين ليسوسومال في برامج فحص حديثي الولادة مع ارتفاع وتيرة.