Congenital hyperammonemia is usually due to genetic defects in one of the enzymes of the urea cycle, such as ornithine transcarbamylase deficiency, which leads to lower production of urea from ammonia. أما فرط أمونيا الدم الخلقية يرجع عادة إلى عيوب وراثية في أحد إنزيمات دورة اليوريا، مثل نقص أورنيثين ناقل الكربامويل، الأمر الذي يؤدي إلى خفض إنتاج اليوريا من الأمونيا.
After these initial steps the urea cycle continues in the inner membrane space until ornithine once again enters the matrix through a transport channel to continue the first to steps within matrix. α-Ketoglutarate and oxaloacetate can be converted into amino acids within the matrix through the process of transamination. بعد هذه الخطوات الأولية تستمر دورة اليوريا في حيز الغشاء الداخلي حتى يدخل أورنيثين مرة أخرى للمصفوفة من خلال قناة النقل وذلك لمواصلة أول الخطوات داخل المصفوفة. α-كيتوغلوتارات وأكسالوأسيتيك يمكن تحويلهما إلى أحماض أمينية داخل المصفوفة من خلال عملية نقل الأمين.
Proximal urea cycle defects, such as ornithine transcarbamylase deficiency and carbamoyl phosphate synthetase deficiency are not included in newborn screening panels because they are not reliably detected using current technology, and also because severely affected infants will present with clinical symptoms before newborn screening results are available. لا يتم تضمين العيوب دورة اليوريا القريبة، مثل نقص أورنيثين ترانسكارباميلاس ونقص سينثيتاس الفوسفات كاربامويل في لوحات فحص حديثي الولادة لأنها لم يتم الكشف عن موثوق بها باستخدام التكنولوجيا الحالية، وأيضا لأن الرضع المتضررين بشدة سيعرض مع الأعراض السريرية قبل نتائج فحص حديثي الولادة المتاحة.
Some regions claim to screen for HHH syndrome (hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria) based on the detection of elevated ornithine levels in the newborn screening dried blood spot, but other sources have shown that affected individuals do not have elevated ornithine at birth. بعض المناطق تدعي الكشف عن متلازمة (فرط الأمونيا، هايبرورنثينميا، هوموسيترولينوريا) على أساس الكشف عن مستويات أورنيثين مرتفعة في حديثي الولادة الكشف عن بقعة الدم المجففة، ولكن أظهرت مصادر أخرى أن الأفراد المتضررين ليس لديهم أورنيثين مرتفعة عند الولادة. لا يتم تضمين اضطرابات تخزين ليسوسومال في برامج فحص حديثي الولادة مع ارتفاع وتيرة.
Some regions claim to screen for HHH syndrome (hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria) based on the detection of elevated ornithine levels in the newborn screening dried blood spot, but other sources have shown that affected individuals do not have elevated ornithine at birth. بعض المناطق تدعي الكشف عن متلازمة (فرط الأمونيا، هايبرورنثينميا، هوموسيترولينوريا) على أساس الكشف عن مستويات أورنيثين مرتفعة في حديثي الولادة الكشف عن بقعة الدم المجففة، ولكن أظهرت مصادر أخرى أن الأفراد المتضررين ليس لديهم أورنيثين مرتفعة عند الولادة. لا يتم تضمين اضطرابات تخزين ليسوسومال في برامج فحص حديثي الولادة مع ارتفاع وتيرة.
جوال إصدار