(أ) إنشاء عيادات الأمراض الوراثية بكافة مستلزماتها الفنية والتقنية والإدارية. 建立设备齐全的遗传性疾病诊所。
وبالتالي فهي أداة أساسية في دراسة الأمراض الوراثية. 因此，它是研究遗传性疾病的基本工具。
وسوف يسفر نصيب من هذه الطفرات مباشرة عن أمراض موروثة بصورة سائدة. 部分变异将直接产生显性遗传性疾病。
خدمات الفحص الطبي للأم والطفل كأساس للوقاية من الأمراض الخلقية والوراثية لدى الأطفال؛ 进行妇幼检查，作为预防儿童先天性和遗传性疾病的基础；
وهذا يساعد على تخفيض الإصابة بالأمراض الوراثية وعلى تحسين صحة الأطفال وزيادة المواليد الأحياء. 这有助于减少遗传性疾病和改善儿童健康且增加活产儿数目。
وللمجلس وظيفة استشارية في مسائل الأخلاقيات المتعلقة بتسجيل وتقديم واستخدام المعلومات عن الأمراض الوراثية. 委员会还具有一项职能是就遗传性疾病资料的有关录制、发送和使用问题提出咨询意见。
ومن بين هؤلاء يتوفى 5.8 لكل 000 1 من هؤلاء نتيجة تشوهات خلقية وأمراض وراثية، وهذا المعدل يزيد على ضعف المعدل الوطني. 其中，每1,000人有5.8人的死因是先天性畸形和遗传性疾病，比全国平均死亡率高一倍多。
وسلمت الأفرقة بأهمية العمل المتعلق بالجينوم البشري وبأثر ذلك على علاج الأمراض الجينية مستقبلاً وبالفرص التي تتيحها المعارف الجديدة للبلدان النامية. 小组承认研究人类基因组的工作对今后治疗遗传性疾病的重要性和新兴知识为发展中国家带来的机会。
كما أن المركز لم يتمكن من شراء بوليمراز المستحرة المائية، الذي تنتجه شركة إنفيتروجن (Invitrogen) الأمريكية، ويستخدم في تشخيص 17 مرضا وراثيا. 该中心也无法购买美国Invitrogen公司生产的Taq聚合酶，用于诊断17种遗传性疾病。
جوال إصدار