Phenylketonuria affects about 1 in 12,000 babies. بيلة فينيل الكيتون تصيب حوالي واحد من كل 12000 طفل.
Patients with phenylketonuria should consult with a physician before taking Questran Light because that product contains phenylalanine. وينبغي أن المرضى الذين يعانون من مرض فينايلكيتونوريا استشارة الطبيب قبل تناول كويستران لايت لأن هذا المنتج يحتوي على الفينيل ألانين.
Another example is phenylketonuria which previously caused mental retardation for everyone who had this genetic disorder and thus had a heritability of 100%. مثال آخر هو بيلة الفينيل كيتون التي تسببت بتخلف عقلي لكل من يملك هذا الاضطراب الوراثي.
However, if someone with the phenylketonuria mutation follows a strict diet that avoids this amino acid, they remain normal and healthy. مع ذلك، لو التزم الشخص الذي يملك طفرة فينيل الأمين باتباع نظام غذائي صارم يتجنب فيه تناول المواد التي تحتوي على هذا الحمض الأميني، فسيبقى طبيعياً و معافى.
In most cases, a repeat test should be done at approximately two weeks of age to verify the initial test and uncover any phenylketonuria that was initially missed. في معظم الحالات ، يجب إجراء اختبار التكرار في عمر أسبوعين تقريبًا للتحقق من الاختبار الأولي والكشف عن أي بيلة فينيل كيتونينية تم تفويتها في البداية.
This testing of infants for certain disorders is one of the most widespread uses of genetic screening - all US states currently test infants for phenylketonuria and congenital hypothyroidism. هذا الاختبار للرضع لبعض اضطرابات معينة هي واحدة من أكثر الاستخدامات واسع النطاق للفحص الجيني—حاليا جميع الولايات الأميركية اختبار للرضع الجلدية وقصور الغدة الدرقية الخلقي.
Phenylketonuria (PKU) was the first disorder targeted for newborn screening, being implemented in a small number of hospitals and quickly expanding across the United States and the rest of the world. كانت بيلة الفينيليل كيتون أول اضطراب يستهدف فحص حديثي الولادة، ويجري تنفيذه في عدد قليل من المستشفيات، وسرعان ما توسع في جميع أنحاء الولايات المتحدة وبقية العالم.
It has been suggested that carriers of alleles associated with phenylketonuria may have been protected from spontaneous abortion caused by ochratoxin exposure, providing a heterozygous advantage for the alleles despite the possibility of severe mental retardation in the rarer instance of inheritance from both parents. وقد أشير إلى أن ناقلات الأليلات المرتبطة ببيلة الفينيل كيتون قد تم حمايتها من الإجهاض العفوي الناجمة عن التعرض الذيفان المغروي، في حالة توفر ميزة متخالف لالأليلات على الرغم من إمكانية حدوث تخلف عقلي شديد في الحالة النادرة لتوارث من طرف كلا الوالدين.
تعريف الإنجليزية
a genetic disorder of metabolism; lack of the enzyme needed to turn phenylalanine into tyrosine results in an accumulation of phenylalanine in the body fluids which causes various degrees of mental deficiency مرادفات: PKU,
جوال إصدار